Profile
Position: Professore Associato
Unit: Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale
Scientific-disciplinary sector: Neurologia MEDS-12/A
Positions
- Direttore Centri Interdip. - Centro Interdipartimentale di Ricerca Ctmm (clinica Traslazionale delle Malattie Neuromuscolari e Mitocondriali) di Area Medica
Svolgo attività assistenziale nei reparti di degenza della Neurologia e presso il Pronto Soccorso del Dipartimento di Emergenza Urgenza dell’ Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana (AOUP) -in qualita’ di neurologo di guardia- e negli Ambulatori della Clinica Neurologica dell’ AOUP.
L’attività scientifica e di ricerca si concentra principalmente sui settori delle malattie mitocondriali e della genetica delle malattie cerebrovascolari e neurodegenerative. Negli anni, grazie anche alle collaborazioni con numerosi centri di eccellenza nazionali ed internazionali, gli studi condotti hanno portato alla caratterizzazione genetica di svariate forme di malattie mitocondriali e metaboliche, alla identificazione di nuovi marcatori genetici e di stress ossidativo correlati a svariate patologie di pertinenza neurologica quali la malattia del motoneurone, la demenza di Alzheimer, la malattia di Fabry e altre malattie genetiche o degenerative del sistema nervoso.
I miei studi hanno portato alla pubblicazione di oltre 300 lavori scientifici su riviste mediche internazionali e libri scientifici. Come certificato da Scopus, le pubblicazioni di cui sono autore hanno più di 15000 citazioni, con un H-Index=50.
Sono stato (2018-2022) Coordinatore del Gruppo Neurogenetica Clinica e Malattie Rare della Società Italiana di Neurologia; dal 2022 sono Chairman del Coordinating Panel on Rare diseases della European Academy of Neurology.
L’attività scientifica e di ricerca si concentra principalmente sui settori delle malattie mitocondriali e della genetica delle malattie cerebrovascolari e neurodegenerative. Negli anni, grazie anche alle collaborazioni con numerosi centri di eccellenza nazionali ed internazionali, gli studi condotti hanno portato alla caratterizzazione genetica di svariate forme di malattie mitocondriali e metaboliche, alla identificazione di nuovi marcatori genetici e di stress ossidativo correlati a svariate patologie di pertinenza neurologica quali la malattia del motoneurone, la demenza di Alzheimer, la malattia di Fabry e altre malattie genetiche o degenerative del sistema nervoso.
I miei studi hanno portato alla pubblicazione di oltre 300 lavori scientifici su riviste mediche internazionali e libri scientifici. Come certificato da Scopus, le pubblicazioni di cui sono autore hanno più di 15000 citazioni, con un H-Index=50.
Sono stato (2018-2022) Coordinatore del Gruppo Neurogenetica Clinica e Malattie Rare della Società Italiana di Neurologia; dal 2022 sono Chairman del Coordinating Panel on Rare diseases della European Academy of Neurology.
Teaching
Teaching activity
Teaching responsibility for modules/courses
- Neurologia - corso ak (modulo dell'insegnamento scienze neurologiche cod. 032ff) per Laurea Magistrale Ciclo Unico 6 anni in Medicina e chirurgia
- Neurofisiologia clinica e psicopatologia dell'età evolutiva (cod. 409FF) per Laurea Magistrale in Psicologia clinica e scienze comportamentali
Incarichi di co-docenza in moduli/insegnamenti
- Ade - Approfondimenti di Neurologia Clinica (Cod. 940ZW) per Laurea Magistrale Ciclo Unico 6 anni in Medicina e chirurgia
- Tirocinio Neurologico (Cod. 288FF) per Laurea Magistrale Ciclo Unico 6 anni in Medicina e chirurgia
Student consultation hours
Mode of office hours: Il docente riceve su appuntamento concordato via e-mail
Location: Il ricevimento potrà essere presso l'Edificio 13 PO Santa Chiara, oppure presso il Reparto di Neurologia (Edificio 30D PO Cisanello)
Time: Previo appuntamento
Research
Research interests
Neuroscience. Neurogenetics. Rare neurological diseases. Mitochondrial medicine
Publications
- Investigating language processing in stroke-affected brains: a pilot study on the key role of stimulus design to capture interface domains (Todesco, Alice; Romagno, Domenica; Mancuso, Michelangelo; Marzi, Claudia - 9999 - 1.1 Articolo in rivista)
- Mitochondrial Parkinsonism: A Practical Guide to Genes and Clinical Diagnosis (Lopriore, P; Palermo, G; Meli, A; Bellini, G; Benevento, E; Montano, V; Siciliano, G; Mancuso, M; Ceravolo, R - 9999 - 1.1 Articolo in rivista)
- Mitochondrial abnormalities in idiopathic inflammatory myopathies (Torri, Francesca; Ricci, Giulia; Mancuso, Michelangelo; Siciliano, Gabriele - 2026 - 1.1 Articolo in rivista)
- Enhancing upper limb motor recovery prediction after acute stroke using EEG and subacute data (Lassi, Michael; Dalise, Stefania; Privitera, Luigi; Giannini, Nicola; Mancuso, Michelangelo; Azzollini, Valentina; Ciapetti, Tommaso; Grippo, Antonello; Micera, Silvestro; Cecchi, Francesca; Mazzoni, Alberto; Chisari, Carmelo; Bandini, Andrea - 2026 - 1.1 Articolo in rivista)
- Clinical and Genotypic Spectrum of Twinkle-Related Disorders (Lopriore, Piervito; Ünlütürk, Zeynep; Klopstock, Thomas; Karaa, Amel; Rouzier, Cecile; Domínguez-González, Cristina; Lamperti, Costanza; Mancuso, Michelangelo; Null, Null; Cecchi, Giulia; Montano, Vincenzo; Siciliano, Gabriele; Nicoletta, Valeria; Maioli, Mariantonietta; Primiano, Guido; Servidei, Serenella; La Morgia, Chiara; Carelli, Valerio; Valentino, Maria Lucia; Caporali, Leonardo; Arena, Ignazio Giuseppe; Musumeci, Olimpia; Lopergolo, Diego; Malandrini, Alessandro; Gallus, Gian Nicola; Filosto, Massimiliano; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Comi, Giacomo Pietro; Magri, Francesca; Ronchi, Dario; Di Fonzo, Alessio; Percetti, Marco; Azzimonti, Matteo; Büchner, Boriana; Prokisch, Holger; Bermejo-Guerrero, Laura; Procaccio, Vincent; Gaignard, Pauline; Echaniz-Laguna, Andoni; Schiff, Manuel; Rötig, Agnès; Toutain, Annick; Paquis-Flucklinger, Véronique; Morel, Godelieve; Robin, Stéphanie; Nadaj-Pakleza, Aleksandra; Chanson, Jean-Baptiste; Chaussenot, Annabelle; Ait-El-Mkadem Saadi, Samira; Trimouille, Aurélien; Tranchant, Christine; Salort-Campana, Emmanuelle; Bieth, Eric; Sacconi, Sabrina; Duval, Fanny; Restrepo Vera, Juan Luis; Molnar, Maria Judit; Vissing, John; Haas, Richard; Larson, Austin; Enns, Gregory M.; Parikh, Sumit; Goldstein, Amy; Hirano, Michio - 2026 - 1.1 Articolo in rivista)
- National diagnostic gaps for TK2 Deficiency in Italy: insights from the AIM Multicenter Survey (Mancuso, Michelangelo; Lamperti, Costanza; Musumeci, Olimpia - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- Intravenous thrombolysis in patients with acute ischaemic stroke and active cancer [the ITACA-stroke study] (Cancelloni, Virginia; Merlino, Giovanni; Costamagna, Gianluca; Michel, Patrik; Zedde, Marialuisa; Grisendi, Ilaria; Pascarella, Rosario; Padroni, Marina; Barbella, Gianvito; Ageno, Walter; Ruggeri, Elisa; Sacco, Simona; Troisi, Alessio; Ornello, Raffaele; Mannino, Marina; Terruso, Valeria; Sperotto, Roberto; Cella, Arianna; Valente, Mariarosaria; Rota, Eugenia; Cappellari, Manuel; Valletta, Francesco; Zenorini, Mara; Foschi, Matteo; Genovese, Antonio; Tassinari, Tiziana; Saia, Valentina; Caso, Valeria; Becattini, Cecilia; Maraziti, Giorgio; De Magistris, Ilaria Leone; Venti, Michele; Alberti, Andrea; Pezzini, Alessandro; Mancuso, Michelangelo; Giannini, Nicola; Baldini, Marco; Grifoni, Elisa; Masotti, Luca; Romoli, Michele; Giacomozzi, Sebastiano; Tsivgoulis, Georgios; Palaiodimou, Lina; Theodorou, Aikaterini; Kargiotis, Odysseas; Ntaios, George; Tsiotsikas, Orestis; Karagkiozi, Efstathia; Adamou, Anastasia; Valarakou, Paraskevi; Popovic, Nemanja; Popovic, Sanela; Caliandro, Pietro; Zauli, Aurelia; Reale, Giuseppe; Moci, Marco; Yperzeele, Laetitia; Zuurbier, Susanna Maria; Padovani, Alessandro; Morotti, Andrea; Lochner, Piergiorgio; Acampa, Maurizio; Tassi, Rossana; Guideri, Francesca; Chiti, Alberto; Paciaroni, Maurizio; Mosconi, Maria Giulia - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- RePOWER: An International, Prospective, Non-Interventional Registry of Patients With Primary Mitochondrial Myopathy (Karaa, Amel; Goldstein, Amy; Cohen, Bruce H; Haas, Richard H; Vockley, Jerry; Gorman, Gráinne S; Mancuso, Michelangelo - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- Telemedicine and remote monitoring in neuromuscular diseases: Challenges and opportunities (Torri, Francesca; Schirinzi, Erika; Fontanelli, Lorenzo; Ricci, Giulia; Mancuso, Michelangelo; Bochicchio, Mario; Siciliano, Gabriele - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- Bi-allelic mutations in FASTKD5 are associated with cytochrome c oxidase deficiency and early- to late-onset Leigh syndrome (Antonicka, Hana; Weraarpachai, Woranontee; Szigety, Katherine M.; Kopajtich, Robert; Gibson, James B.; Van Hove, Johan L. K.; Friederich, Marisa W.; Lopriore, Piervito; Neuhofer, Christiane; Van Hove, Roxanne A.; Cole, Michel A.; Reisdorph, Richard; Peterson, James T.; Dempsey, Katherine J.; Ganetzky, Rebecca D.; Mancuso, Michelangelo; Prokisch, Holger; Shoubridge, Eric A. - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)