Profilo
Ruolo:
Professore Associato
Struttura: Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale
Settore scientifico-disciplinare: Neurologia MEDS-12/A
Svolgo attività assistenziale nei reparti di degenza della Neurologia e presso il Pronto Soccorso del Dipartimento di Emergenza Urgenza dell Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana (AOUP) -in qualita di neurologo di guardia- e negli Ambulatori della Clinica Neurologica dell AOUP.
Lattività scientifica e di ricerca si concentra principalmente sui settori delle malattie mitocondriali e della genetica delle malattie cerebrovascolari e neurodegenerative. Negli anni, grazie anche alle collaborazioni con numerosi centri di eccellenza nazionali ed internazionali, gli studi condotti hanno portato alla caratterizzazione genetica di svariate forme di malattie mitocondriali e metaboliche, alla identificazione di nuovi marcatori genetici e di stress ossidativo correlati a svariate patologie di pertinenza neurologica quali la malattia del motoneurone, la demenza di Alzheimer, la malattia di Fabry e altre malattie genetiche o degenerative del sistema nervoso.
I miei studi hanno portato alla pubblicazione di oltre 300 lavori scientifici su riviste mediche internazionali e libri scientifici. Come certificato da Scopus, le pubblicazioni di cui sono autore hanno più di 15000 citazioni, con un H-Index=50.
Sono stato (2018-2022) Coordinatore del Gruppo Neurogenetica Clinica e Malattie Rare della Società Italiana di Neurologia; dal 2022 sono Chairman del Coordinating Panel on Rare diseases della European Academy of Neurology.
Lattività scientifica e di ricerca si concentra principalmente sui settori delle malattie mitocondriali e della genetica delle malattie cerebrovascolari e neurodegenerative. Negli anni, grazie anche alle collaborazioni con numerosi centri di eccellenza nazionali ed internazionali, gli studi condotti hanno portato alla caratterizzazione genetica di svariate forme di malattie mitocondriali e metaboliche, alla identificazione di nuovi marcatori genetici e di stress ossidativo correlati a svariate patologie di pertinenza neurologica quali la malattia del motoneurone, la demenza di Alzheimer, la malattia di Fabry e altre malattie genetiche o degenerative del sistema nervoso.
I miei studi hanno portato alla pubblicazione di oltre 300 lavori scientifici su riviste mediche internazionali e libri scientifici. Come certificato da Scopus, le pubblicazioni di cui sono autore hanno più di 15000 citazioni, con un H-Index=50.
Sono stato (2018-2022) Coordinatore del Gruppo Neurogenetica Clinica e Malattie Rare della Società Italiana di Neurologia; dal 2022 sono Chairman del Coordinating Panel on Rare diseases della European Academy of Neurology.
Didattica
Attività didattica
Incarichi di responsabilità didattica di moduli/insegnamenti
- Neurologia (modulo dell'insegnamento riabilitazione ii cod. 261ff) per Laurea in Terapia della neuro e psicomotricità dell'età evolutiva (abilitante alla professione sanitaria di terapista della neuro e psicomotricità dell'età evolutiva)
- Ade - internato elettivo in malattie cerebrovascolari (cod. 1836Z) per Laurea Magistrale Ciclo Unico 6 anni in Medicina e chirurgia
Incarichi di co-docenza in moduli/insegnamenti
- Medicina Fisica e Riabilitativa - Corso LZ ( Modulo dell'insegnamento Scienze Neurologiche Cod. 032FF) per Laurea Magistrale Ciclo Unico 6 anni in Medicina e chirurgia
- Neurofisiologia Clinica e Psicopatologia dell'Età Evolutiva (Cod. 409FF) per Laurea Magistrale in Psicologia clinica e scienze comportamentali
- Tirocinio Neurologico (Cod. 288FF) per Laurea Magistrale Ciclo Unico 6 anni in Medicina e chirurgia
Ricevimento
Modalità: Il docente riceve su appuntamento concordato via e-mail
Luogo: Il ricevimento potrà essere presso l'Edificio 13 PO Santa Chiara, oppure presso il Reparto di Neurologia (Edificio 30D PO Cisanello)
Orario: Previo appuntamento
Ricerca
Pubblicazioni
- Mitochondrial Parkinsonism: A Practical Guide to Genes and Clinical Diagnosis (Lopriore, P; Palermo, G; Meli, A; Bellini, G; Benevento, E; Montano, V; Siciliano, G; Mancuso, M; Ceravolo, R - 9999 - 1.1 Articolo in rivista)
- The involvement of central nervous system across the phenotypic spectrum of Pompe disease: a systematic review (Torri, Francesca; Buchignani, Bianca; Unluturk, Zeynep; Vadi, Gabriele; Loprieno, Sara; Battini, Roberta; Mancuso, Michelangelo; Siciliano, Gabriele - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- Multidisciplinary consensus on the diagnosis and management of patients with atypical Hemolytic Uremic Syndrome [complement-mediated TMA]: Recommendations from Italian scientific societies, patient associations and regulators (Stea, Emma Diletta; Pugliano, Mariateresa; Gualtierotti, Roberta; Mazzucato, Monica; Santangelo, Luisa; Annicchiarico, Giuseppina; Berardelli, Alfredo; Bianchi, Stefano; Bogliolo, Laura; Chiandotto, Paolo; Cirino, Giuseppe; De Iaco, Fabio; De Rosa, Silvia; Dentali, Francesco; Facchin, Paola; Favalli, Ennio ; Giulio, ; Fiorin, Francesco; Giarratano, Antonino; Laterza, Claudia; Macrì, Francesco; Mancuso, Michelangelo; Padovani, Alessandro; Pasini, Andrea; Scopinaro, Annalisa Maddalena; Sebastiani, Gian Domenico; Sesti, Giorgio; Susi, Beniamino; Torsello, Antonio; Vezzoni, Cinzia; Zanlari, Luca; Gesualdo, Loreto; De Luca, Annamaria - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- The most bothersome symptoms in neuromuscular diseases: the ERN EURO NMD Survey (Mancuso, Michelangelo; Colitta, Alessandro; Lavorato, Manuela; Van den Bergh, Peter; Kirschner, Janbernd; Kornblum, Cornelia; Maggi, Lorenzo; Lamy, Francois; Lochmüller, Hanns; Nordstrøm, Marianne; Malfatti, Edoardo; Ferlini, Alessandra; Pareyson, Davide; Silani, Vincenzo; Kleopa, Kleopas A; de Visser, Marianne; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- 280th ENMC International Workshop: The ERN EURO-NMD mitochondrial diseases working group; diagnostic criteria and outcome measures in primary mitochondrial myopathies. Hoofddorp, the Netherlands, 22-24 November 2024 (Mancuso, Michelangelo; Lopriore, Piervito; Semmler, Luisa; Kornblum, Cornelia - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- An inherited mtDNA rearrangement, mimicking a single large-scale deletion, associated with MIDD and a primary cardiological phenotype (Lopriore, Piervito; Legati, Andrea; Neuhofer, Christiane Michaela; Gerfo, Annalisa Lo; Kopajtich, Robert; Barresi, Marco; Cecchi, Giulia; Pavlov, Martin; Izzo, Rossella; Montano, Vincenzo; Caligo, Maria Adelaide; Berutti, Riccardo; Mancuso, Michelangelo; Prokisch, Holger; Ghezzi, Daniele - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- Expanding the Tyrosine Kinase Domain of CSF1R? A Case Report From an Adult-Onset Leukoencephalopathy (Lopriore, Piervito; Migaleddu, Gianmichele; Tsai, Pei-Chien; Fogli, Antonella; Caligo, Maria Adelaide; Siciliano, Gabriele; Cosottini, Mirco; Lee, Yi-Chung; Liao, Yi-Chu; Mancuso, Michelangelo; Ceravolo, Roberto; Frosini, Daniela - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- Natural History of Patients With Mitochondrial ATPase Deficiency Due to Pathogenic Variants of MT-ATP6 and MT-ATP8 (Carli, Sara; Levarlet, Anna; Diodato, Daria; Bertini, Enrico Silvio; Martinelli, Diego; Malandrini, Alessandro; Lopergolo, Diego; Gallus, Gian Nicola; Ganetzky, Rebecca D; La Morgia, Chiara; Carelli, Valerio; Primiano, Guido; Domínguez-González, Cristina; Serrano-Lorenzo, Pablo; Martín, Miguel A; Ardissone, Anna; Lamperti, Costanza; Nicoletta, Valeria; Klopstock, Thomas; Distelmaier, Felix; Zeng, Leopold; Büchner, Boriana; Mancuso, Michelangelo; Schuelke, Markus; Prigione, Alessandro; Garone, Caterina - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- PHEMI—Phenylbutyrate in Patients With Lactic Acidosis: A Pilot, Single Arm, Phase I/II, Open–Label Trial (Marchet, Silvia; Catania, Alessia; Ardissone, Anna; Montano, Vincenzo; Einvag, Krisztina; Iermito, Maria Pia; Sala, Daniele; Spagnolo, Manuela; Mauro, Elena; Lamantea, Eleonora; Cecchi, Giulia; Lopriore, Piervito; Mancuso, Michelangelo; Lamperti, Costanza - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- Characterization of Factors Associated With Death in Deceased Patients With Mitochondrial Disorders: A Multicenter Cross-Sectional Survey (Ivaniuk, Alina; Anselm, Irina A; Bowen, Aaron; Cohen, Bruce H; Eminoglu, Fatma Tuba; Estrella, Jane; Gallagher, Renata C; Ganetzky, Rebecca D; Gannon, Jennifer; Gorman, Grainne S; Greene, Carol; Gropman, Andrea L; Haas, Richard H; Hirano, Michio; Kapoor, Seema; Karaa, Amel; Koenig, Mary Kay; Kornblum, Cornelia; Kose, Engin; Larson, Austin; Lichter-Konecki, Uta; Lopriore, Piervito; Mancuso, Michelangelo; Mcfarland, Robert; Moe, Aye Myat; Morava, Eva; Ng, Yi Shiau; Saneto, Russell P; Scaglia, Fernando; Sue, Carolyn M; Tarnopolsky, Mark; Walker, Melissa A; Parikh, Sumit; Cheuk-Wing, Fung; Wong, Tsz-Sum; Belaramani, Kiran; Chan, Chun-Kong; Chan, Wing-Ki; Chan, Wai-Lun Larry; Cheung, Hon-Wing; Cheung, Ka-Yin; Chang, Shek-Kwan; Cheung, Sing-Ngai; Cheung, Tsz-Fung; Cheung, Yuk-Fai; Chong, Shuk-Ching Josephine; Chow, Chi-Kwan Jasmine; Chung, Hon-Yin B; Fan, Sin-Ying Florence; Fok, Wai-Ming Joshua; Fong, Ka-Wing; Fung, Tsui-Hang Sharon; Hui, Kwok-Fai; Hui, Ting-Hin; Hui, Joannie; Ko, Chun Hung; Kwan, Min-Chung; Kwok, Mei-Kwan Anne; Kwok, Sung-Shing Jeffrey; Lai, Moon-Sing; Lam, Yau-On; Lam, Ching-Wan; Lau, Ming-Chung; Law, Chun-Yiu Eric; Law, Hiu-Fung; Lee, Wing-Cheong; Hencher Lee, Han-Chih; Leung, Kin-Hang; Leung, Kit-Yan; Li, Siu-Hung; Ling, Tsz-Ki Jacky; Liu, Kam-Tim Timothy; Lo, Fai-Man; Lui, Colin; Luk, Ching-On; Luk, Ho-Ming; Ma, Che-Kwan; Ma, Karen; Ma, Kam-Hung; Mew, Yuen-Ni; Mo, Alex; Hg, Sui-Fun; Poon, Wing-Kit Grace; Sheng, Bun; Szeto, Cheuk-Ling Charing; Tai, Shuk-Mui; Tang, Jing-Liang; Tse, Choi-Ting Alan; Tsung, Li-Yan Lilian; Wong, Ho-Ming June; Wong, Wing-Yin Winnie; Wong, Kwok-Kui; Wong, Suet-Na Sheila; Wong, Chun-Nei Virginia; Wong, Wai-Shan Sammy; Wong, Chi-Kin Felix; Wu, Shun-Ping; Wu, Hiu-Fung Jerome; Yau, Man-Mut; Yau, Kin-Cheong Eric; Yeung, Wai-Lan; Yeung, Hon-Ming Jonas; Yip, Kin-Keung Edwin; Wu, Hui-Jun; Young, Pui-Hong Terence; Yuan, Gao; Yuen, Yuet-Ping Liz; Yuen, Chi-Lap - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)