Profilo
Ruolo:
Professore Associato
Struttura: Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale
Settore scientifico-disciplinare: Neurologia MEDS-12/A
Svolgo attività assistenziale nei reparti di degenza della Neurologia e presso il Pronto Soccorso del Dipartimento di Emergenza Urgenza dell Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana (AOUP) -in qualita di neurologo di guardia- e negli Ambulatori della Clinica Neurologica dell AOUP.
Lattività scientifica e di ricerca si concentra principalmente sui settori delle malattie mitocondriali e della genetica delle malattie cerebrovascolari e neurodegenerative. Negli anni, grazie anche alle collaborazioni con numerosi centri di eccellenza nazionali ed internazionali, gli studi condotti hanno portato alla caratterizzazione genetica di svariate forme di malattie mitocondriali e metaboliche, alla identificazione di nuovi marcatori genetici e di stress ossidativo correlati a svariate patologie di pertinenza neurologica quali la malattia del motoneurone, la demenza di Alzheimer, la malattia di Fabry e altre malattie genetiche o degenerative del sistema nervoso.
I miei studi hanno portato alla pubblicazione di oltre 300 lavori scientifici su riviste mediche internazionali e libri scientifici. Come certificato da Scopus, le pubblicazioni di cui sono autore hanno più di 15000 citazioni, con un H-Index=50.
Sono stato (2018-2022) Coordinatore del Gruppo Neurogenetica Clinica e Malattie Rare della Società Italiana di Neurologia; dal 2022 sono Chairman del Coordinating Panel on Rare diseases della European Academy of Neurology.
Lattività scientifica e di ricerca si concentra principalmente sui settori delle malattie mitocondriali e della genetica delle malattie cerebrovascolari e neurodegenerative. Negli anni, grazie anche alle collaborazioni con numerosi centri di eccellenza nazionali ed internazionali, gli studi condotti hanno portato alla caratterizzazione genetica di svariate forme di malattie mitocondriali e metaboliche, alla identificazione di nuovi marcatori genetici e di stress ossidativo correlati a svariate patologie di pertinenza neurologica quali la malattia del motoneurone, la demenza di Alzheimer, la malattia di Fabry e altre malattie genetiche o degenerative del sistema nervoso.
I miei studi hanno portato alla pubblicazione di oltre 300 lavori scientifici su riviste mediche internazionali e libri scientifici. Come certificato da Scopus, le pubblicazioni di cui sono autore hanno più di 15000 citazioni, con un H-Index=50.
Sono stato (2018-2022) Coordinatore del Gruppo Neurogenetica Clinica e Malattie Rare della Società Italiana di Neurologia; dal 2022 sono Chairman del Coordinating Panel on Rare diseases della European Academy of Neurology.
Didattica
Attività didattica
Incarichi di responsabilità didattica di moduli/insegnamenti
- Neurologia (modulo dell'insegnamento riabilitazione ii cod. 261ff) per Laurea in Terapia della neuro e psicomotricità dell'età evolutiva (abilitante alla professione sanitaria di terapista della neuro e psicomotricità dell'età evolutiva)
- Ade - internato elettivo in malattie cerebrovascolari (cod. 1836Z) per Laurea Magistrale Ciclo Unico 6 anni in Medicina e chirurgia
Incarichi di co-docenza in moduli/insegnamenti
- Medicina Fisica e Riabilitativa - Corso LZ ( Modulo dell'insegnamento Scienze Neurologiche Cod. 032FF) per Laurea Magistrale Ciclo Unico 6 anni in Medicina e chirurgia
- Neurofisiologia Clinica e Psicopatologia dell'Età Evolutiva (Cod. 409FF) per Laurea Magistrale in Psicologia clinica e scienze comportamentali
- Tirocinio Neurologico (Cod. 288FF) per Laurea Magistrale Ciclo Unico 6 anni in Medicina e chirurgia
Ricevimento
Modalità: Il docente riceve su appuntamento concordato via e-mail
Luogo: Il ricevimento potrà essere presso l'Edificio 13 PO Santa Chiara, oppure presso il Reparto di Neurologia (Edificio 30D PO Cisanello)
Orario: Previo appuntamento
Ricerca
Interessi di ricerca
Neuroscienze. Neurogenetica. Malattie mitocondriali. Malattie neurologiche rare
Pubblicazioni
- Mitochondrial Parkinsonism: A Practical Guide to Genes and Clinical Diagnosis (Lopriore, P; Palermo, G; Meli, A; Bellini, G; Benevento, E; Montano, V; Siciliano, G; Mancuso, M; Ceravolo, R - 9999 - 1.1 Articolo in rivista)
- Bi-allelic mutations in FASTKD5 are associated with cytochrome c oxidase deficiency and early- to late-onset Leigh syndrome (Antonicka, Hana; Weraarpachai, Woranontee; Szigety, Katherine M.; Kopajtich, Robert; Gibson, James B.; Van Hove, Johan L. K.; Friederich, Marisa W.; Lopriore, Piervito; Neuhofer, Christiane; Van Hove, Roxanne A.; Cole, Michel A.; Reisdorph, Richard; Peterson, James T.; Dempsey, Katherine J.; Ganetzky, Rebecca D.; Mancuso, Michelangelo; Prokisch, Holger; Shoubridge, Eric A. - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- Opinion of the Italian Association of Myology on Ataluren for the Treatment of Nonsense Mutation Duchenne Muscular Dystrophy (Bello, Luca; Riguzzi, Pietro; Albamonte, Emilio; Astrea, Guja; Battini, Roberta; Barp, Andrea; Berardinelli, Angela L.; Bertini, Enrico S.; Brolatti, Noemi; Bruno, Claudio; Corti, Stefania; D'Amico, Adele; D'Angelo, Maria Grazia; Dallavalle, Gianfranco; Liguori, Rocco; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Mancuso, Michelangelo; Masson, Riccardo; Mercuri, Eugenio; Minetti, Carlo; Messina, Sonia; Mongini, Tiziana; Musumeci, Olimpia; Nigro, Vincenzo; Pane, Marika; Panicucci, Chiara; Pedemonte, Marina; Pini, Antonella; Politano, Luisa; Previtali, Stefano; Ricci, Federica; Ricci, Giulia; Ruggiero, Lucia; Sansone, Valeria; Siciliano, Gabriele; Trabacca, Antonio; Trucco, Federica; Velardo, Daniele; Pegoraro, Elena; Comi, Giacomo P. - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- The involvement of central nervous system across the phenotypic spectrum of Pompe disease: a systematic review (Torri, Francesca; Buchignani, Bianca; Unluturk, Zeynep; Vadi, Gabriele; Loprieno, Sara; Battini, Roberta; Mancuso, Michelangelo; Siciliano, Gabriele - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- Multidisciplinary consensus on the diagnosis and management of patients with atypical Hemolytic Uremic Syndrome [complement-mediated TMA]: Recommendations from Italian scientific societies, patient associations and regulators (Stea, Emma Diletta; Pugliano, Mariateresa; Gualtierotti, Roberta; Mazzucato, Monica; Santangelo, Luisa; Annicchiarico, Giuseppina; Berardelli, Alfredo; Bianchi, Stefano; Bogliolo, Laura; Chiandotto, Paolo; Cirino, Giuseppe; De Iaco, Fabio; De Rosa, Silvia; Dentali, Francesco; Facchin, Paola; Favalli, Ennio ; Giulio, ; Fiorin, Francesco; Giarratano, Antonino; Laterza, Claudia; Macrì, Francesco; Mancuso, Michelangelo; Padovani, Alessandro; Pasini, Andrea; Scopinaro, Annalisa Maddalena; Sebastiani, Gian Domenico; Sesti, Giorgio; Susi, Beniamino; Torsello, Antonio; Vezzoni, Cinzia; Zanlari, Luca; Gesualdo, Loreto; De Luca, Annamaria - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- The most bothersome symptoms in neuromuscular diseases: the ERN EURO NMD Survey (Mancuso, Michelangelo; Colitta, Alessandro; Lavorato, Manuela; Van den Bergh, Peter; Kirschner, Janbernd; Kornblum, Cornelia; Maggi, Lorenzo; Lamy, Francois; Lochmüller, Hanns; Nordstrøm, Marianne; Malfatti, Edoardo; Ferlini, Alessandra; Pareyson, Davide; Silani, Vincenzo; Kleopa, Kleopas A; de Visser, Marianne; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- 280th ENMC International Workshop: The ERN EURO-NMD mitochondrial diseases working group; diagnostic criteria and outcome measures in primary mitochondrial myopathies. Hoofddorp, the Netherlands, 22-24 November 2024 (Mancuso, Michelangelo; Lopriore, Piervito; Semmler, Luisa; Kornblum, Cornelia - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- An inherited mtDNA rearrangement, mimicking a single large-scale deletion, associated with MIDD and a primary cardiological phenotype (Lopriore, Piervito; Legati, Andrea; Neuhofer, Christiane Michaela; Gerfo, Annalisa Lo; Kopajtich, Robert; Barresi, Marco; Cecchi, Giulia; Pavlov, Martin; Izzo, Rossella; Montano, Vincenzo; Caligo, Maria Adelaide; Berutti, Riccardo; Mancuso, Michelangelo; Prokisch, Holger; Ghezzi, Daniele - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- Expanding the Tyrosine Kinase Domain of CSF1R? A Case Report From an Adult-Onset Leukoencephalopathy (Lopriore, Piervito; Migaleddu, Gianmichele; Tsai, Pei-Chien; Fogli, Antonella; Caligo, Maria Adelaide; Siciliano, Gabriele; Cosottini, Mirco; Lee, Yi-Chung; Liao, Yi-Chu; Mancuso, Michelangelo; Ceravolo, Roberto; Frosini, Daniela - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- Natural History of Patients With Mitochondrial ATPase Deficiency Due to Pathogenic Variants of MT-ATP6 and MT-ATP8 (Carli, Sara; Levarlet, Anna; Diodato, Daria; Bertini, Enrico Silvio; Martinelli, Diego; Malandrini, Alessandro; Lopergolo, Diego; Gallus, Gian Nicola; Ganetzky, Rebecca D; La Morgia, Chiara; Carelli, Valerio; Primiano, Guido; Domínguez-González, Cristina; Serrano-Lorenzo, Pablo; Martín, Miguel A; Ardissone, Anna; Lamperti, Costanza; Nicoletta, Valeria; Klopstock, Thomas; Distelmaier, Felix; Zeng, Leopold; Büchner, Boriana; Mancuso, Michelangelo; Schuelke, Markus; Prigione, Alessandro; Garone, Caterina - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)