Profilo
Ruolo: Professore Associato
Struttura: Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale
Settore scientifico-disciplinare: Neurologia MEDS-12/A
Cariche
- Direttore Centri Interdip. - Centro Interdipartimentale di Ricerca Ctmm (clinica Traslazionale delle Malattie Neuromuscolari e Mitocondriali) di Area Medica
Svolgo attività assistenziale nei reparti di degenza della Neurologia e presso il Pronto Soccorso del Dipartimento di Emergenza Urgenza dell’ Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana (AOUP) -in qualita’ di neurologo di guardia- e negli Ambulatori della Clinica Neurologica dell’ AOUP.
L’attività scientifica e di ricerca si concentra principalmente sui settori delle malattie mitocondriali e della genetica delle malattie cerebrovascolari e neurodegenerative. Negli anni, grazie anche alle collaborazioni con numerosi centri di eccellenza nazionali ed internazionali, gli studi condotti hanno portato alla caratterizzazione genetica di svariate forme di malattie mitocondriali e metaboliche, alla identificazione di nuovi marcatori genetici e di stress ossidativo correlati a svariate patologie di pertinenza neurologica quali la malattia del motoneurone, la demenza di Alzheimer, la malattia di Fabry e altre malattie genetiche o degenerative del sistema nervoso.
I miei studi hanno portato alla pubblicazione di oltre 300 lavori scientifici su riviste mediche internazionali e libri scientifici. Come certificato da Scopus, le pubblicazioni di cui sono autore hanno più di 15000 citazioni, con un H-Index=50.
Sono stato (2018-2022) Coordinatore del Gruppo Neurogenetica Clinica e Malattie Rare della Società Italiana di Neurologia; dal 2022 sono Chairman del Coordinating Panel on Rare diseases della European Academy of Neurology.
L’attività scientifica e di ricerca si concentra principalmente sui settori delle malattie mitocondriali e della genetica delle malattie cerebrovascolari e neurodegenerative. Negli anni, grazie anche alle collaborazioni con numerosi centri di eccellenza nazionali ed internazionali, gli studi condotti hanno portato alla caratterizzazione genetica di svariate forme di malattie mitocondriali e metaboliche, alla identificazione di nuovi marcatori genetici e di stress ossidativo correlati a svariate patologie di pertinenza neurologica quali la malattia del motoneurone, la demenza di Alzheimer, la malattia di Fabry e altre malattie genetiche o degenerative del sistema nervoso.
I miei studi hanno portato alla pubblicazione di oltre 300 lavori scientifici su riviste mediche internazionali e libri scientifici. Come certificato da Scopus, le pubblicazioni di cui sono autore hanno più di 15000 citazioni, con un H-Index=50.
Sono stato (2018-2022) Coordinatore del Gruppo Neurogenetica Clinica e Malattie Rare della Società Italiana di Neurologia; dal 2022 sono Chairman del Coordinating Panel on Rare diseases della European Academy of Neurology.
Didattica
Attività didattica
Incarichi di responsabilità didattica di moduli/insegnamenti
- Neurofisiologia clinica e psicopatologia dell'età evolutiva (cod. 409FF) per Laurea Magistrale in Psicologia clinica e scienze comportamentali
- Neurologia - corso ak (modulo dell'insegnamento scienze neurologiche cod. 032ff) per Laurea Magistrale Ciclo Unico 6 anni in Medicina e chirurgia
Incarichi di co-docenza in moduli/insegnamenti
- Ade - Approfondimenti di Neurologia Clinica (Cod. 940ZW) per Laurea Magistrale Ciclo Unico 6 anni in Medicina e chirurgia
- Tirocinio Neurologico (Cod. 288FF) per Laurea Magistrale Ciclo Unico 6 anni in Medicina e chirurgia
Ricevimento
Modalità: Il docente riceve su appuntamento concordato via e-mail
Luogo: Il ricevimento potrà essere presso l'Edificio 13 PO Santa Chiara, oppure presso il Reparto di Neurologia (Edificio 30D PO Cisanello)
Orario: Previo appuntamento
Ricerca
Interessi di ricerca
Neuroscienze. Neurogenetica. Malattie mitocondriali. Malattie neurologiche rare
Pubblicazioni
- Consensus recommendations for next-generation sequencing-based genetic testing in Rare Neurological diseases (Maver, Aleš; Lohmann, Katja; Urbanczyk, Lena-Marie; Arnesen, Astri; Baric, Ivo; Bauer, Peter; Bhatia, Kailash P; Boesch, Sylvia; Borovecki, Fran; Brüggemann, Norbert; Fang, Zih-Hua; Gabriel, Heinz; Haack, Tobias B; Houlden, Henry; Jankovic, Milena; Kamsteeg, Erik-Jan; Mancuso, Michelangelo; Mascalzoni, Deborah; Molnar, Maria Judit; Münchau, Alexander; Neveling, Kornelia; Novakovic, Ivana; Peterlin, Borut; Schols, Ludger; Schuermans, Nika; Shiels, Katie; Sturm, Marc; Taylor, Rachel; Tijssen, Marina A J; Vissers, Lisenka E L M; Williams, Victoria; Graessner, Holm - 2026 - 1.1 Articolo in rivista)
- Neurological management and outcome measures in Fabry disease: consensus statements from the Italian Fabry disease neurological working group (Mancuso, Michelangelo; Burlina, Alessandro; Ulivi, Leonardo; Cocozza, Sirio; Bersano, Anna; Cosottini, Mirco; Donadio, Vincenzo; Giordano, Antonello; Liguori, Rocco; Manara, Renzo; Pichiecchio, Anna; Romani, Ilaria; Siniscalchi, Antonio; Tenuta, Maurizio; Cianci, Vittoria; Tuttolomondo, Antonino - 2026 - 1.1 Articolo in rivista)
- Evaluating a Coenzyme Q10-Based Food for Special Medical Purpose, for Mitochondrial Diseases Management: An Open-Label, Pilot Trial (Chico, Lucia; Lopriore, Piervito; Cecchi, Giulia; Meli, Adriana; Bernardini, Clara; Balestrini, Linda; Polzella, Maico; Montano, Vincenzo; Mancuso, Michelangelo - 2026 - 1.1 Articolo in rivista)
- Diagnostic Criteria and Management of MELAS and Stroke-Like Episodes: Consensus-Based Statements (Mancuso, Michelangelo; Bellusci, Marcello; Carelli, Valerio; De Coo, Irenaeus; Diodato, Daria; Distelmaier, Felix; Hikmat, Omar; Hirano, Michio; Horvath, Rita; Karaa, Amel; Klopstock, Thomas; Koenig, Mary Kay; Kornblum, Cornelia; La Morgia, Chiara; Lopriore, Piervito; Martikainen, Mika Henrik; Mcfarland, Robert; Musumeci, Olimpia; Pitceathly, Robert D. S.; Primiano, Guido; Rahman, Shamima; Scaglia, Fernando; Schaefer, Andrew; Schiff, Manuel; Semmler, Luisa; Lamperti, Costanza; Servidei, Serenella - 2026 - 1.1 Articolo in rivista)
- Mitochondrial abnormalities in idiopathic inflammatory myopathies (Torri, Francesca; Ricci, Giulia; Mancuso, Michelangelo; Siciliano, Gabriele - 2026 - 1.1 Articolo in rivista)
- Enhancing upper limb motor recovery prediction after acute stroke using EEG and subacute data (Lassi, Michael; Dalise, Stefania; Privitera, Luigi; Giannini, Nicola; Mancuso, Michelangelo; Azzollini, Valentina; Ciapetti, Tommaso; Grippo, Antonello; Micera, Silvestro; Cecchi, Francesca; Mazzoni, Alberto; Chisari, Carmelo; Bandini, Andrea - 2026 - 1.1 Articolo in rivista)
- Clinical and Genotypic Spectrum of Twinkle-Related Disorders (Lopriore, Piervito; Ünlütürk, Zeynep; Klopstock, Thomas; Karaa, Amel; Rouzier, Cecile; Domínguez-González, Cristina; Lamperti, Costanza; Mancuso, Michelangelo; Null, Null; Cecchi, Giulia; Montano, Vincenzo; Siciliano, Gabriele; Nicoletta, Valeria; Maioli, Mariantonietta; Primiano, Guido; Servidei, Serenella; La Morgia, Chiara; Carelli, Valerio; Valentino, Maria Lucia; Caporali, Leonardo; Arena, Ignazio Giuseppe; Musumeci, Olimpia; Lopergolo, Diego; Malandrini, Alessandro; Gallus, Gian Nicola; Filosto, Massimiliano; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Comi, Giacomo Pietro; Magri, Francesca; Ronchi, Dario; Di Fonzo, Alessio; Percetti, Marco; Azzimonti, Matteo; Büchner, Boriana; Prokisch, Holger; Bermejo-Guerrero, Laura; Procaccio, Vincent; Gaignard, Pauline; Echaniz-Laguna, Andoni; Schiff, Manuel; Rötig, Agnès; Toutain, Annick; Paquis-Flucklinger, Véronique; Morel, Godelieve; Robin, Stéphanie; Nadaj-Pakleza, Aleksandra; Chanson, Jean-Baptiste; Chaussenot, Annabelle; Ait-El-Mkadem Saadi, Samira; Trimouille, Aurélien; Tranchant, Christine; Salort-Campana, Emmanuelle; Bieth, Eric; Sacconi, Sabrina; Duval, Fanny; Restrepo Vera, Juan Luis; Molnar, Maria Judit; Vissing, John; Haas, Richard; Larson, Austin; Enns, Gregory M.; Parikh, Sumit; Goldstein, Amy; Hirano, Michio - 2026 - 1.1 Articolo in rivista)
- National diagnostic gaps for TK2 Deficiency in Italy: insights from the AIM Multicenter Survey (Mancuso, Michelangelo; Lamperti, Costanza; Musumeci, Olimpia - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- Intravenous thrombolysis in patients with acute ischaemic stroke and active cancer [the ITACA-stroke study] (Cancelloni, Virginia; Merlino, Giovanni; Costamagna, Gianluca; Michel, Patrik; Zedde, Marialuisa; Grisendi, Ilaria; Pascarella, Rosario; Padroni, Marina; Barbella, Gianvito; Ageno, Walter; Ruggeri, Elisa; Sacco, Simona; Troisi, Alessio; Ornello, Raffaele; Mannino, Marina; Terruso, Valeria; Sperotto, Roberto; Cella, Arianna; Valente, Mariarosaria; Rota, Eugenia; Cappellari, Manuel; Valletta, Francesco; Zenorini, Mara; Foschi, Matteo; Genovese, Antonio; Tassinari, Tiziana; Saia, Valentina; Caso, Valeria; Becattini, Cecilia; Maraziti, Giorgio; De Magistris, Ilaria Leone; Venti, Michele; Alberti, Andrea; Pezzini, Alessandro; Mancuso, Michelangelo; Giannini, Nicola; Baldini, Marco; Grifoni, Elisa; Masotti, Luca; Romoli, Michele; Giacomozzi, Sebastiano; Tsivgoulis, Georgios; Palaiodimou, Lina; Theodorou, Aikaterini; Kargiotis, Odysseas; Ntaios, George; Tsiotsikas, Orestis; Karagkiozi, Efstathia; Adamou, Anastasia; Valarakou, Paraskevi; Popovic, Nemanja; Popovic, Sanela; Caliandro, Pietro; Zauli, Aurelia; Reale, Giuseppe; Moci, Marco; Yperzeele, Laetitia; Zuurbier, Susanna Maria; Padovani, Alessandro; Morotti, Andrea; Lochner, Piergiorgio; Acampa, Maurizio; Tassi, Rossana; Guideri, Francesca; Chiti, Alberto; Paciaroni, Maurizio; Mosconi, Maria Giulia - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- RePOWER: An International, Prospective, Non-Interventional Registry of Patients With Primary Mitochondrial Myopathy (Karaa, Amel; Goldstein, Amy; Cohen, Bruce H; Haas, Richard H; Vockley, Jerry; Gorman, Gráinne S; Mancuso, Michelangelo - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- Telemedicine and remote monitoring in neuromuscular diseases: Challenges and opportunities (Torri, Francesca; Schirinzi, Erika; Fontanelli, Lorenzo; Ricci, Giulia; Mancuso, Michelangelo; Bochicchio, Mario; Siciliano, Gabriele - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- Bi-allelic mutations in FASTKD5 are associated with cytochrome c oxidase deficiency and early- to late-onset Leigh syndrome (Antonicka, Hana; Weraarpachai, Woranontee; Szigety, Katherine M.; Kopajtich, Robert; Gibson, James B.; Van Hove, Johan L. K.; Friederich, Marisa W.; Lopriore, Piervito; Neuhofer, Christiane; Van Hove, Roxanne A.; Cole, Michel A.; Reisdorph, Richard; Peterson, James T.; Dempsey, Katherine J.; Ganetzky, Rebecca D.; Mancuso, Michelangelo; Prokisch, Holger; Shoubridge, Eric A. - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- Opinion of the Italian Association of Myology on Ataluren for the Treatment of Nonsense Mutation Duchenne Muscular Dystrophy (Bello, Luca; Riguzzi, Pietro; Albamonte, Emilio; Astrea, Guja; Battini, Roberta; Barp, Andrea; Berardinelli, Angela L.; Bertini, Enrico S.; Brolatti, Noemi; Bruno, Claudio; Corti, Stefania; D'Amico, Adele; D'Angelo, Maria Grazia; Dallavalle, Gianfranco; Liguori, Rocco; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Mancuso, Michelangelo; Masson, Riccardo; Mercuri, Eugenio; Minetti, Carlo; Messina, Sonia; Mongini, Tiziana; Musumeci, Olimpia; Nigro, Vincenzo; Pane, Marika; Panicucci, Chiara; Pedemonte, Marina; Pini, Antonella; Politano, Luisa; Previtali, Stefano; Ricci, Federica; Ricci, Giulia; Ruggiero, Lucia; Sansone, Valeria; Siciliano, Gabriele; Trabacca, Antonio; Trucco, Federica; Velardo, Daniele; Pegoraro, Elena; Comi, Giacomo P. - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- The involvement of central nervous system across the phenotypic spectrum of Pompe disease: a systematic review (Torri, Francesca; Buchignani, Bianca; Unluturk, Zeynep; Vadi, Gabriele; Loprieno, Sara; Battini, Roberta; Mancuso, Michelangelo; Siciliano, Gabriele - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)
- Multidisciplinary consensus on the diagnosis and management of patients with atypical Hemolytic Uremic Syndrome [complement-mediated TMA]: Recommendations from Italian scientific societies, patient associations and regulators (Stea, Emma Diletta; Pugliano, Mariateresa; Gualtierotti, Roberta; Mazzucato, Monica; Santangelo, Luisa; Annicchiarico, Giuseppina; Berardelli, Alfredo; Bianchi, Stefano; Bogliolo, Laura; Chiandotto, Paolo; Cirino, Giuseppe; De Iaco, Fabio; De Rosa, Silvia; Dentali, Francesco; Facchin, Paola; Favalli, Ennio ; Giulio, ; Fiorin, Francesco; Giarratano, Antonino; Laterza, Claudia; Macrì, Francesco; Mancuso, Michelangelo; Padovani, Alessandro; Pasini, Andrea; Scopinaro, Annalisa Maddalena; Sebastiani, Gian Domenico; Sesti, Giorgio; Susi, Beniamino; Torsello, Antonio; Vezzoni, Cinzia; Zanlari, Luca; Gesualdo, Loreto; De Luca, Annamaria - 2025 - 1.1 Articolo in rivista)