Svolgo attività assistenziale nei reparti di degenza della Neurologia e presso il Pronto Soccorso del Dipartimento di Emergenza Urgenza dell Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana (AOUP) -in qualita di neurologo di guardia- e negli Ambulatori della Clinica Neurologica dell AOUP.
Lattività scientifica e di ricerca si concentra principalmente sui settori delle malattie mitocondriali e della genetica delle malattie cerebrovascolari e neurodegenerative. Negli anni, grazie anche alle collaborazioni con numerosi centri di eccellenza nazionali ed internazionali, gli studi condotti hanno portato alla caratterizzazione genetica di svariate forme di malattie mitocondriali e metaboliche, alla identificazione di nuovi marcatori genetici e di stress ossidativo correlati a svariate patologie di pertinenza neurologica quali la malattia del motoneurone, la demenza di Alzheimer, la malattia di Fabry e altre malattie genetiche o degenerative del sistema nervoso.
I miei studi hanno portato alla pubblicazione di oltre 300 lavori scientifici su riviste mediche internazionali e libri scientifici. Come certificato da Scopus, le pubblicazioni di cui sono autore hanno più di 15000 citazioni, con un H-Index=50.
Sono stato (2018-2022) Coordinatore del Gruppo Neurogenetica Clinica e Malattie Rare della Società Italiana di Neurologia; dal 2022 sono Chairman del Coordinating Panel on Rare diseases della European Academy of Neurology.