La più antica rivista scientifica al mondo "Philosophical transactions of the Royal Society" nata nel 1665 ha pubblicato un numero monografico su intelligenza artificiale e analisi matematica applicate al monitoraggio del sistema cardiovascolare. A curarlo è stato Gaetano Valenza (foto) bioingegnere del Dipartimento di Ingegneria dell'Informazione e del Centro di Ricerca “E Piaggio” dell’Università di Pisa.
Valenza, 36 anni, guida il Neuro-cardiovascular intelligence Lab dell’Ateneo pisano e negli ultimi 10 anni ha contribuito alla ricerca in questo campo con oltre 250 pubblicazioni scientifiche e diversi progetti Europei.
“Studiamo il cuore – spiega Valenza - non tanto come una "macchina che pompa sangue", ma come un sistema con connessioni neurali anatomicamente connesse al cervello che influenza i nostri stati cognitivi, emotivi e psicosomatici”.
In particolare, il numero della rivista appena uscito evidenzia le sfide e opportunità offerte dagli strumenti computazionali avanzati per l’analisi dei dati biometrici prodotti da sensori sempre più diffusi, come ad esempio smartphone e smartwatch. In questo contesto, appare della massima importanza orientare la ricerca e le comunità industriali fornendo linee guida e indicazioni per un corretto uso di sfruttamento di questi progressi tecnologici emergenti.
Nella tornata di votazioni che si è svolta dal 18 al 21 ottobre sono stati eletti i cinque componenti interni del Consiglio di Amministrazione dell'Università di Pisa.
Per il personale docente sono risultati vincitori i professori Sandro Paci (284 voti), Marco Enrico Luigi Guidi (263), Maria Concetta Morrone (240) e Sergio Rocchi (197), che ha avuto gli stessi voti di Monica Pratesi prevalendo per la maggiore anzianità di servizio. Per il personale tecnico-amministrativo è stato eletto il dottor Michele Da Caprile (399 voti), che ha superato Adriana Ciurli (128) e Gabriele Pulcini (95).
In totale, per il personale docente ha votato l'81,3% degli aventi diritto (1229 su 1512) e per il personale tecnico-amministrativo il 41,2% (648 su 1574).
Sandro Paci è ordinario di Impianti nucleari al Dipartimento di Ingegneria Civile e Industriale; Marco Guidi è ordinario di Storia del Pensiero Economico al Dipartimento di Economia e Management; Maria Concetta Morrone è ordinaria di Fisiologia al Dipartimento di Ricerca Traslazionale e delle Nuove Tecnologie in Medicina e Chirurgia; Sergio Rocchi è ordinario di Petrologia e Petrografia al Dipartimento di Scienze della Terra. Michele Da Caprile è referente della Direzione Servizi per la Didattica e gli Studenti.
Il mandato dei cinque rappresentanti decorrerà dal 1° novembre 2021 e terminerà il 31 ottobre 2024.
Nella stessa tornata elettorale sono stati eletti anche i Rappresentanti della sicurezza.
Il presidente del CONI, Giovanni Malagò, sarà ospite dell'Università di Pisa per discutere di Dual Career e dell'idea di formare una commissione che elabori delle linee guida a livello nazionale per coniugare l’impegno nello studio universitario con quello sportivo di alto livello. L'iniziativa, realizzata in collaborazione con il Centro di Medicina Riabilitativa "Sport and Anatomy" dell'Ateneo pisano, si terrà giovedì 14 ottobre, alle ore 16, nell'Aula Magna Nuova del Palazzo La Sapienza.
Dopo i saluti istituzionali del rettore Paolo Maria Mancarella e del sindaco Michele Conti, l'introduzione al tema sarà affidata al prorettore con delega allo Sport dell’Università di Pisa, Marco Gesi. Subito dopo interverranno i rappresentanti delle federazioni interessate: Antonio Dima, presidente del Centro Universitario Sportivo Italiano (CUSI); Laura Capranica, president of the European Student Athlete Network (EAS); Paolo Bouquet, presidente Unisport Italia. Le relazioni di Salvatore Sanzo, consigliere nazionale del CONI, e di Sara Morganti, medaglia di bronzo alle recenti paralimpiadi di Tokyo, faranno da premessa alle riflessioni conclusive del presidente CONI, Giovanni Malagò.
Al termine dei lavori saranno consegnate le benemerenze CONI.
"Il dibattito sulle Dual Career e l'elaborazione di Linee guida nazionali sul tema - ha sottolineato il professor Marco Gesi nel presentare il workshop - sono di grande interesse per l'Ateneo pisano, che insieme ad altre cinquanta università fa parte di Unisport Italia, la Rete accademica che si propone di valorizzare le potenzialità dello sport universitario come strumento efficace e trasversale di formazione, ricerca, innovazione e di miglioramento del benessere e dell’esperienza universitaria in generale. Siamo quindi molto orgogliosi di poter organizzare a Pisa un confronto di così alto livello e grati al presidente Malagò di aver accettato l'invito a partecipare"
Parte con l’anno accademico 2020/2021 il nuovo master di secondo livello dell’Università di Pisa in Medicina termale e idrologia medica, diretto dal professor Marco Romanelli, direttore dell’Unità Operativa di Dermatologia universitaria al Dipartimento di Medicina clinica e sperimentale. Il master mira a formare delle figure professionali che sappiano gestire in modo appropriato e altamente specializzato i vari ambiti trattati, a partire dalla prevenzione fino alla scelta del tipo di intervento, considerando tutti gli aspetti clinico interventistici, in una visione interdisciplinare con favorevole rapporto costo/beneficio e costo/opportunità, e seguendo le indicazioni scientifiche dell'evidence based medicine.
In particolare, il master preparerà i partecipanti a individuare, applicare e valutare gli interventi di prevenzione e cura delle patologie nel settore della medicina termale e dell'idrologia medica, utilizzando tutte le tecniche innovative disponibili in una visione globale del paziente e, pertanto, a intervenire in relazione alle condizioni di rischio del paziente. Gli allievi impareranno inoltre a collaborare con gli altri operatori addetti all'assistenza per applicare e valutare gli interventi nelle varie discipline necessarie per una maggiore efficacia dell'intervento assistenziale. Essi stessi, con l’istruzione ricevuta, potranno infine agire come ideatori e responsabili di corsi di formazione.
“Quella pisana – ha dichiarato il professor Romanelli (nella foto a lato) – è una delle pochissime proposte formative esistenti in Italia su questi temi e la sua creazione è stata stimolata anche dalla Regione Toscana per dare eseguito alla legge nazionale che ha promosso e agevolato la realizzazione di master sulla medicina termale. Del resto, considerando il numero e la qualità dei centri termali, oltre che il giro di affari delle aziende interessate e di addetti del settore, è facilmente comprensibile l’importanza del master per il territorio pisano, toscano e non solo”.
Il master in Medicina termale e idrologia medica sarà erogato in modalità sia frontale che a distanza. Saranno ammessi un massimo di 25 discenti in modalità frontale e 25 in modalità e-learning, oltre a un massimo di 10 uditori. La scadenza per presentare la domanda è fissata al 20 dicembre e la quota di iscrizione è di 1.500 euro in modalità frontale e 1.000 euro in modalità e-learning. Le lezioni inizieranno a gennaio 2021
Per ulteriori informazioni si può contattare la segreteria dell’U.O. Dermatologia, alla mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. oppure al numero 050/992436, o in alternativa la direzione di Area medica, alla mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. o al numero 050/2211839.
Un nuovo studio pubblicato su “Pharmaceuticals”, rivista open access di chimica farmaceutica e scienze del farmaco, ha evidenziato come alcune tossine ambientali che possono causare la malattia di Parkinson sono un fattore di rischio anche per il diabete, dimostrando così una vulnerabilità condivisa tra neuroni dopaminergici e beta-cellule pancreatiche.
La ricerca, che è durata tre anni, è stata realizzata dagli studiosi del Dipartimento di Ricerca traslazionale e delle nuove tecnologie in medicina e chirurgia dell’Università di Pisa, in collaborazione con quelli del Dipartimento di Scienze cliniche biotecnologiche e applicate dell’Università de L’Aquila. In particolare, gli autori della pubblicazione sono Marco Carli, Francesca Vaglini, Eleonora Risaliti, Gianluca Citi, Matilde Masini, Shivakumar Kolachalam, Giovanni Umberto Corsini, Michela Novelli, Vincenzo De Tata e Marco Scarselli per l’Ateneo pisano, Roberto Maggio per quello de L’Aquila.
“Il nostro studio – ha commentato il professor Marco Scarselli (foto in alto), associato di Farmacologia - ha evidenziato che alcune tossine ambientali, come il pesticida rotenone, possono essere un fattore di rischio non solo per la malattia di Parkinson ma anche per il diabete. D’altra parte, purtroppo, le malattie del sistema nervoso centrale spesso si presentano con comorbidità che coinvolgono anche organi e sistemi periferici”.
“Questa ricerca – ha continuato il dottor Marco Carli (foto in basso), specializzando in Farmacologia e tossicologia clinica - ha sottolineato come i neuroni dopaminergici e le beta-cellule pancreatiche condividano una significativa vulnerabilità verso alcune tossine, dovuto allo stress ossidativo a cui sono sottoposte durante la loro attività e/o a sostanze esogene. D’altronde, le beta-cellule pancreatiche esprimono recettori, enzimi e trasportatori del sistema dopaminergico che potrebbe spiegare una certa similitudine con i neuroni dopaminergici. I nostri esperimenti hanno anche dimostrato che Metformina e Vitamina E proteggono dalla tossicità indotta da Rotenone, indicando un uso potenziale di queste due sostanze”.
La pubblicazione dal titolo “β-Cells Different Vulnerability to the Parkinsonian Neurotoxins Rotenone, 1-Methyl-4-phenylpyridinium (MPP+) and 6-Hydroxydopamine (6-OHDA)” è consultabile all’indirizzo della rivista “Pharmaceuticals“: https://www.mdpi.com/1424-8247/14/8/767
Un riconoscimento per aver saputo unire il calcio a un percorso formativo che genera competenze e professionalità, contribuendo a valorizzare lo sport come settore strategico per lo sviluppo di nuove opportunità attraverso l'istituzione di specifici studi universitari e di un laboratorio dove studio e ricerca diventano strumenti di crescita e innovazione. Sono queste le motivazioni con cui il professor Marco Gesi, prorettore con delega allo Sport dell'Università di Pisa, è stato insignito del “Premio Nazionale Città di Piancastagnaio – La Castagna”, promosso dal Comune della cittadina senese in collaborazione con Consulting service sport italia nell'obiettivo di valorizzare il binomio di sport e cultura a cui l'Ateneo pisano si mostra sempre più sensibile anche con il progetto "Sport and Anatomy".
"Sport and Anatomy" si esplicita principalmente attraverso tre settori: formazione, con i master universitari in ambito sportivo e riabilitativo, tra cui quello sulla preparazione atletica nel calcio che, in convenzione con la Figc, consente agli allievi di ottenere il patentino per preparatore atletico per i settori giovanili; ricerca in ambito sportivo e riabilitativo; assistenza con il centro di riabilitazione di via di Gargalone dotato di macchinari e tecnologie all'avanguardia. Sono oltre 1.300 gli studenti che hanno fatto parte del progetto, conseguendo il master, e più di 500 i centri convenzionati in Italia e all'estero.
"Il Premio - ha commentato il professor Gesi - riconosce il grande lavoro svolto dall'Università di Pisa e l'impegno che l'Ateneo ha assunto nei confronti dello sport e della riabilitazione cercando di promuovere l'importanza della scientificità dei metodi per ottenere i migliori risultati".
Nell'occasione, Piancastagnaio è diventata la città dello “sport e letteratura”. Oltre al professor Gesi, infatti, sono stati premiati diversi personaggi dello sport anche nazionale, a partire dall'allenatore Alessio Dionisi, vincitore del campionato di B con l’Empoli e ora nuova guida del Sassuolo, dal presidente della Lega calcio di Serie B, Mauro Balata, dai direttori sportivi dell’Atalanta, Gabriele Zamagna, e della Spal, Giorgio Zamuner.
Ci sono anche due progetti di ricerca “made in Pisa”, rispettivamente dell'AOUP-Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana e dell'Università di Pisa fra i sette studi scientifici finanziati da Fondazione Telethon e associazione pazienti nell’ambito del Bando “Seed Grant” per aiutare la ricerca sulle malattie genetiche rare. Quest’anno il contributo stanziato ammonta a 350.000 euro e i progetti selezionati riguardano la sindrome di Sanfilippo, la pseudo-ostruzione intestinale cronica (POIC), la fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), la Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener e l’encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5, questi ultimi due condotti a Pisa, il primo dal dottor Massimo Pifferi, pediatra dell'AOUP e full member dell’ERN Lung PCD Core, e il secondo dalla dottoressa Paola Tognini, ricercatrice di Fisiologia al Dipartimento di Ricerca Traslazionale e delle Nuove Tecnologie in Medicina e Chirurgia dell’Università di Pisa.
Il primo progetto, che verrà realizzato insieme al professor Mauro Pistello, al dottor Michele Lai e alla dottoressa Chiara Gabellini dell’Università di Pisa, si propone di sviluppare un modello di gene editing per la Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener. Questa malattia genetica rara è caratterizzata principalmente da un alterato movimento delle ciglia dell’epitelio respiratorio con conseguente compromissione della rimozione delle secrezioni mucose, responsabile di infezioni croniche delle vie aeree con decadimento progressivo della funzione respiratoria. “Per questa malattia – ha dichiarato il dottor Pifferi (nella foto a lato) - non esiste ad oggi una cura specifica, ma solo trattamenti di supporto che tentano di alleviare le manifestazioni cliniche. Grazie alla nuova tecnica di ingegneria genetica CRISPR/Cas9 si potrà agire con una forbice molecolare per correggere il gene mutato”.
Il progetto sperimentale prevede da un lato la correzione del difetto in cellule epiteliali ciliate di pazienti seguiti in AOUP poste in coltura, dall’altro la creazione di un modello zebrafish con mutazioni omologhe a quelle umane che sarà utilizzato per verificare il successo del gene editing con materiale genetico umano non alterato. Questo modello zebrafish potrà essere, inoltre, impiegato in ulteriori studi volti allo sviluppo di nuove terapie, quali la valutazione dell’efficacia di farmaci, o alla comprensione dei meccanismi attraverso cui le mutazioni determinano la patologia.
Il secondo progetto pisano proverà a caratterizzare il ruolo del microbiota intestinale nell’encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5, per chiarire nuovi aspetti fisiopatologici e identificare possibili nuovi approcci terapeutici. L’encefalopatia CDKL5 è una grave malattia dello sviluppo che si manifesta con epilessia già nei primi mesi di vita, ritardo cognitivo e autismo, oltre a ridotte capacità visive, motorie e problemi a livello gastrointestinale.
Il progetto curato dalla dottoressa Paola Tognini si propone di studiare l’asse intestino-cervello nei pazienti affetti da sindrome CDKL5, una rara malattia genetica del neurosviluppo caratterizzata da sintomi molto gravi tra cui epilessia e disabilità motorie e intellettive, a oggi senza una cura. La dottoressa esplorerà se il microbiota intestinale possa giocare un ruolo nella sintomatologia che si osserva in questi pazienti: un aspetto fino a ora non considerato, ma che potrebbe avere un forte impatto sulla vita degli stessi e sulla quotidianità delle loro famiglie.
“Studi condotti sia nel modello animale che nell’uomo - ha spiegato la dottoressa Tognini (nella foto a lato) - hanno dimostrato come il microbiota intestinale possa influenzare vari aspetti legati al funzionamento del nostro cervello, tra cui riposte allo stress, appetito, sonno e come possa essere alterato in vari disturbi neuroposichiatrici. Per questo abbiamo deciso di indagare se i microbi intestinali e le sostanze da loro prodotte potessero differire nei bambini affetti da CDKL5 rispetto a bambini sani. Speriamo che il nostro studio possa aiutarci a individuare nuovi biomarcatori per monitorare la progressione della malattia o il suo miglioramento in modo non invasivo, e specifici interventi dietetici per cercare di alleviare i sintomi così severi di questi pazienti”.
Per ulteriori informazioni e dettagli sui ricercatori, le malattie e i progetti di ricerca finanziati, visita il sito: www.telethon.it.
Sono stati conferiti ai professori Salvatore Settis e Manuela Roncella il "Campano d'oro" edizione 2020 e 2021, premio istituito nel 1971 dall'Associazione dei Laureati dell'Ateneo Pisano (Alap) come tributo in onore di ex allievi dell’Ateneo pisano che si sono distinti nel campo della cultura, della scienza, dell’industria e delle professioni. Il programma della cerimonia, che si è tenuta in Sapienza nel tardo pomeriggio di giovedì 16 settembre, è stato aperto dai saluti del rettore Paolo Maria Mancarella e del sindaco Michele Conti.
"Il fatto che questo riconoscimento vada oggi a due illustri nomi del mondo della cultura e della medicina - ha detto nel suo intervento il rettore Mancarella - mi pare un fatto che dona un alto valore simbolico a questa edizione segnando, sotto i migliori auspici, l’inizio di una nuova stagione, dopo il periodo terribile che ci stiamo lentamente lasciando alle spalle".
"Le mie più fervide congratulazioni ai due premiati di oggi per le edizioni 2020-2021 - ha detto il sindaco Conti - personalità che nei rispettivi settori hanno dato e stanno continuando a dare un contributo fondamentale alla scienza e alle nostre comunità".
Ai saluti istituzionali sono seguite le Laudatio tenute da Lucia Tongiorgi Tomasi, ordinaria di Storia dell’Arte Moderna, per Settis e da Francesco Porcelli, chirurgo generale, per Roncella. Il presidente dell'Alap, Paolo Ghezzi, ha dato quindi lettura delle Motivazioni del conferimento e subito dopo ha consegnato il "Campano d’Oro” ai due professori.
"La doppia cerimonia di quest’anno - ha detto in apertura il presidente Ghezzi - è particolarmente emozionante. Testimonia una intensa attività dell’Associazione nonostante le difficoltà che hanno caratterizzato questi 18 mesi e conferma l’attenzione del Consiglio direttivo verso il riconoscimento dell’eccellenza in ambito professionale e umano. Il professor Settis e la professoressa Roncella ne rappresentano la sintesi perfetta andando ad arricchire l'albo d’oro di questo prestigioso premio che rende onore al contributo immenso che il sapere pisano ha garantito all’intera comunità nazionale e internazionale".
"Salvatore Settis - ha citato Paolo Ghezzi dando lettura delle Motivazioni - è senza dubbio uno degli studiosi italiani che ha saputo trasformare la propria passione per l’arte e la dedizione alla ricerca in un contributo indispensabile al processo di crescita dell’umanità intera, favorendo la comprensione trasversale del concetto di 'bellezza' quale strumento espressivo di salvezza e fonte di ispirazione cui tendere".
"Manuela Roncella - ha concluso poco più avanti leggendo le Motivazioni - è senza dubbio uno dei chirurghi italiani che con la sua competenza ha saputo offrire un contributo indispensabile al processo di crescita della nostra comunità ma, ancor prima, è la conferma che nessuna eccellenza professionale è veramente utile, né riconoscibile, se non è condivisa, accompagnata da una profonda umanità e capace di guardare con fiducia al futuro".
Il pomeriggio è stato chiuso dall'intervento dei due premiati.
Il video integrale della cerimonia
Sono stati conferiti ai professori Salvatore Settis e Manuela Roncella il "Campano d'oro" edizione 2020 e 2021, premio istituito nel 1971 dall'Associazione dei Laureati dell'Ateneo Pisano (Alap) come tributo in onore di ex allievi dell’Ateneo pisano che si sono distinti nel campo della cultura, della scienza, dell’industria e delle professioni. Il programma della cerimonia, che si è tenuta in Sapienza nel tardo pomeriggio di giovedì 16 settembre, è stato aperto dai saluti del rettore Paolo Maria Mancarella e del sindaco Michele Conti.
"Il fatto che questo riconoscimento vada oggi a due illustri nomi del mondo della cultura e della medicina - ha detto nel suo intervento il rettore Mancarella - mi pare un fatto che dona un alto valore simbolico a questa edizione segnando, sotto i migliori auspici, l’inizio di una nuova stagione, dopo il periodo terribile che ci stiamo lentamente lasciando alle spalle".
"Le mie più fervide congratulazioni ai due premiati di oggi per le edizioni 2020-2021 - ha detto il sindaco Conti - personalità che nei rispettivi settori hanno dato e stanno continuando a dare un contributo fondamentale alla scienza e alle nostre comunità".
Ai saluti istituzionali sono seguite le Laudatio tenute da Lucia Tongiorgi Tomasi, ordinaria di Storia dell’Arte Moderna, per Settis e da Francesco Porcelli, chirurgo generale, per Roncella. Il presidente dell'Alap, Paolo Ghezzi, ha dato quindi lettura delle Motivazioni del conferimento e subito dopo ha consegnato il "Campano d’Oro” ai due professori.
"La doppia cerimonia di quest’anno - ha detto in apertura il presidente Ghezzi - è particolarmente emozionante. Testimonia una intensa attività dell’Associazione nonostante le difficoltà che hanno caratterizzato questi 18 mesi e conferma l’attenzione del Consiglio direttivo verso il riconoscimento dell’eccellenza in ambito professionale e umano. Il professor Settis e la professoressa Roncella ne rappresentano la sintesi perfetta andando ad arricchire l'albo d’oro di questo prestigioso premio che rende onore al contributo immenso che il sapere pisano ha garantito all’intera comunità nazionale e internazionale".
"Salvatore Settis - ha citato Paolo Ghezzi dando lettura delle Motivazioni - è senza dubbio uno degli studiosi italiani che ha saputo trasformare la propria passione per l’arte e la dedizione alla ricerca in un contributo indispensabile al processo di crescita dell’umanità intera, favorendo la comprensione trasversale del concetto di 'bellezza' quale strumento espressivo di salvezza e fonte di ispirazione cui tendere".
"Manuela Roncella - ha concluso poco più avanti leggendo le Motivazioni - è senza dubbio uno dei chirurghi italiani che con la sua competenza ha saputo offrire un contributo indispensabile al processo di crescita della nostra comunità ma, ancor prima, è la conferma che nessuna eccellenza professionale è veramente utile, né riconoscibile, se non è condivisa, accompagnata da una profonda umanità e capace di guardare con fiducia al futuro".
Il pomeriggio è stato chiuso dall'intervento dei due premiati.
Il video integrale della cerimonia
Ci sono anche due progetti di ricerca “made in Pisa”, rispettivamente dell'AOUP-Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana e dell'Università di Pisa fra i sette studi scientifici finanziati da Fondazione Telethon e associazione pazienti nell’ambito del Bando “Seed Grant” per aiutare la ricerca sulle malattie genetiche rare. Quest’anno il contributo stanziato ammonta a 350.000 euro e i progetti selezionati riguardano la sindrome di Sanfilippo, la pseudo-ostruzione intestinale cronica (POIC), la fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), la Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener e l’encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5, questi ultimi due condotti a Pisa, il primo dal dottor Massimo Pifferi, pediatra dell'AOUP e full member dell’ERN Lung PCD Core, e il secondo dalla dottoressa Paola Tognini, ricercatrice di Fisiologia al Dipartimento di Ricerca Traslazionale e delle Nuove Tecnologie in Medicina e Chirurgia dell’Università di Pisa.
Il primo progetto, che verrà realizzato insieme al professor Mauro Pistello, al dottor Michele Lai e alla dottoressa Chiara Gabellini dell’Università di Pisa, si propone di sviluppare un modello di gene editing per la Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener. Questa malattia genetica rara è caratterizzata principalmente da un alterato movimento delle ciglia dell’epitelio respiratorio con conseguente compromissione della rimozione delle secrezioni mucose, responsabile di infezioni croniche delle vie aeree con decadimento progressivo della funzione respiratoria. “Per questa malattia – ha dichiarato il dottor Pifferi (nella foto a lato) - non esiste ad oggi una cura specifica, ma solo trattamenti di supporto che tentano di alleviare le manifestazioni cliniche. Grazie alla nuova tecnica di ingegneria genetica CRISPR/Cas9 si potrà agire con una forbice molecolare per correggere il gene mutato”.
Il progetto sperimentale prevede da un lato la correzione del difetto in cellule epiteliali ciliate di pazienti seguiti in AOUP poste in coltura, dall’altro la creazione di un modello zebrafish con mutazioni omologhe a quelle umane che sarà utilizzato per verificare il successo del gene editing con materiale genetico umano non alterato. Questo modello zebrafish potrà essere, inoltre, impiegato in ulteriori studi volti allo sviluppo di nuove terapie, quali la valutazione dell’efficacia di farmaci, o alla comprensione dei meccanismi attraverso cui le mutazioni determinano la patologia.
Il secondo progetto pisano proverà a caratterizzare il ruolo del microbiota intestinale nell’encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5, per chiarire nuovi aspetti fisiopatologici e identificare possibili nuovi approcci terapeutici. L’encefalopatia CDKL5 è una grave malattia dello sviluppo che si manifesta con epilessia già nei primi mesi di vita, ritardo cognitivo e autismo, oltre a ridotte capacità visive, motorie e problemi a livello gastrointestinale.
Il progetto curato dalla dottoressa Paola Tognini si propone di studiare l’asse intestino-cervello nei pazienti affetti da sindrome CDKL5, una rara malattia genetica del neurosviluppo caratterizzata da sintomi molto gravi tra cui epilessia e disabilità motorie e intellettive, a oggi senza una cura. La dottoressa esplorerà se il microbiota intestinale possa giocare un ruolo nella sintomatologia che si osserva in questi pazienti: un aspetto fino a ora non considerato, ma che potrebbe avere un forte impatto sulla vita degli stessi e sulla quotidianità delle loro famiglie.
“Studi condotti sia nel modello animale che nell’uomo - ha spiegato la dottoressa Tognini (nella foto a lato) - hanno dimostrato come il microbiota intestinale possa influenzare vari aspetti legati al funzionamento del nostro cervello, tra cui riposte allo stress, appetito, sonno e come possa essere alterato in vari disturbi neuroposichiatrici. Per questo abbiamo deciso di indagare se i microbi intestinali e le sostanze da loro prodotte potessero differire nei bambini affetti da CDKL5 rispetto a bambini sani. Speriamo che il nostro studio possa aiutarci a individuare nuovi biomarcatori per monitorare la progressione della malattia o il suo miglioramento in modo non invasivo, e specifici interventi dietetici per cercare di alleviare i sintomi così severi di questi pazienti”.
Per ulteriori informazioni e dettagli sui ricercatori, le malattie e i progetti di ricerca finanziati, visita il sito: www.telethon.it.