Individuato meccanismo biologico per cui l’autismo è più frequente nei maschi

Un team di ricercatori e ricercatrici dell’Istituto Italiano di Tecnologia di Rovereto, coordinato da Alessandro Gozzi e in collaborazione con le Università di Trento e di Pisa, ha identificato un meccanismo biologico in modelli preclinici che spiegherebbe perché l’autismo si riscontra più frequentemente in individui di sesso maschile. Lo studio, pubblicato sulla rivista Science Advances, fornisce nuove importanti informazioni per la ricerca di base sull’autismo, evidenziando dei meccanismi biologici fino ad oggi per la gran parte sconosciuti, che contribuiscono a questa prevalenza di genere.
I disturbi dello spettro autistico sono un insieme eterogeneo di disturbi del neurosviluppo caratterizzati da deficit nella comunicazione e nell’interazione sociale in molteplici contesti e tipi di comportamento. In Italia si stima che circa 1 bambino su 77 (età 7-9 anni) presenti un disturbo dello spettro autistico con una prevalenza nei maschi 4,4 volte superiore rispetto alle femmine.
Il team di ricercatori ha identificato un nuovo meccanismo biologico legato al gene Ube3a, noto alla comunità scientifica per codificare un enzima chiave nel processo di degradazione delle proteine. Le persone con una diagnosi di autismo spesso presentano sovraespressione cromosomica di questo gene e circa l’1-2% dei casi totali di autismo è associato a questo tipo di alterazione genetica.
In questo studio, i ricercatori hanno dimostrato come la sovraespressione di Ube3a, in presenza di ormoni sessuali maschili, attivi un meccanismo di disregolazione a cascata di centinaia di geni chiave coinvolti nell’autismo, paragonabile al knockout genico.

Alterazioni nel livello di espressione del gene Ube3A alterano l'architettura delle connessioni cerebrali in maniera sesso dipendente

Il team multidisciplinare ha condotto analisi su un modello murino con sovraespressione del gene Ube3a. Utilizzando test comportamentali e studi di mappatura cerebrale non invasiva tramite risonanza magnetica, i ricercatori hanno individuato che nel campione composto da maschi e femmine, solo i maschi manifestavano stereotipie comportamentali e alterazioni nella connettività cerebrale riconducibili allo spettro dell’autismo. Questo dato suggerisce che la maggiore prevalenza di autismo in individui di sesso maschile è determinata da meccanismi genetici sesso dipendenti.

“In questo studio la generazione e l’impiego di appropriati modelli sperimentali per una malattia umana con basi genetiche ha permesso di colmare il divario tra la ricerca di base e le applicazioni cliniche, consentendoci di comprendere condizioni complesse come l'autismo e gettare le basi per lo sviluppo di trattamenti mirati", spiega il professore Massimo Pasqualetti del dipartimento di Biologia dell'Università di Pisa che ha lavorato allo studio insieme alle dottoresse Noemi Barsotti e Sara Migliarini.

“Il nostro studio dimostra quello che si sospettava da tempo: ovvero che meccanismi genetici controllati dagli ormoni sessuali contribuiscono in modo fondamentale allo squilibrio diagnostico tra maschi e femmine che si osserva nell’autismo” ha conclude Alessandro Gozzi, coordinatore dello studio. “La sfida è ora capire quanti e quali altri meccanismi contribuiscono alla prevalenza di genere in autismo”.

Università di Pisa e Scuola Sant’Anna: presentata la laurea magistrale congiunta in Scienze infermieristiche e ostetriche

Alleanza tra l’Università di Pisa e la Scuola Superiore Sant’Anna per formare gli infermieri del futuro. Presentata giovedì 25 luglio, presso l’Ospedale Santa Chiara di Pisa, la nuova laurea magistrale congiunta in ‘Scienze infermieristiche e ostetriche (WIO-LM)’ e il nuovo ordinamento della magistrale in ‘Scienze riabilitative delle professioni sanitarie (WRB-LM)’. Entrambi i percorsi, dal prossimo anno accademico, vedranno potenziato il settore scientifico disciplinare dell’area manageriale, senza trascurare le esigenze nell’ambito della ricerca applicata.

Un momento dell'evento di presentazione delle nuove lauree: da sinistra, Giovanni Paoletti, Paolo Domenico Parchi, Silvia Briani, Riccardo Zucchi, Emanuele Neri, Sabina Nuti, Giacomo Corsini e Angelo Baggiani.

“Chi da oggi si immatricolerà ai nostri corsi di laurea magistrale in ‘Scienze infermieristiche ed ostetriche’ e in ‘Scienze riabilitative delle professioni sanitarie’, potrà avvalersi di un percorso di studio completamente rinnovato e in grado di rispondere alle nuove esigenze del nostro sistema sanitario – ha commentato il Riccardo Zucchi, rettore dell’Università di Pisa – Un intervento necessario, in particolare per quanto riguarda la formazione dei futuri infermieri che aspirano ad assumere funzioni dirigenziali. La Missione 6 del PNRR ha, infatti, introdotto notevoli cambiamenti nel ruolo e nelle competenze che deve possedere questa figura professionale, che è sempre più chiamata ad assumersi una parte fondamentale nella presa in carico e nell’organizzazione dell’assistenza ai cittadini”.

“Il dirigente infermieristico del futuro dovrà essere un professionista altamente formato, che oltre a competenze assistenziali avanzate, dovrà possedere anche spiccate abilità di tipo manageriale, organizzativo, amministrativo e comunicativo, così da essere in grado di gestire e monitorare i bisogni del cittadino, coordinando i diversi servizi – ha aggiunto Zucchi – È da queste considerazioni che è nata l’idea di dar vita a una laurea congiunta con la Scuola Sant’Anna. Una collaborazione nella quale mi piace intravedere anche un ulteriore mattone di quel ‘Sistema Pisa’ di cui auspico da tempo la nascita”.

“La Scuola Superiore Sant’Anna svolge attività di ricerca e formazione nel campo del management sanitario da oltre 20 anni – ha detto Sabina Nuti, rettrice della Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa – In particolare, negli ultimi 5 anni la Scuola, sia nell’ambito del Centro Interdisciplinare di Health Science che del Laboratorio MES Management e Sanità, ha approfondito lo studio sui modelli organizzativi dell’assistenza infermieristica quale componente chiave per l’evoluzione e la sostenibilità dei sistemi sanitari per il futuro. I docenti e ricercatori della Scuola Sant’Anna, sono pronti a contribuire con i colleghi di Unipi a questa nuova sfida formativa”.

“In questa prospettiva – ha aggiunto la rettrice – per la Scuola Superiore Sant’Anna la collaborazione con l’Università di Pisa per l’attivazione della laurea magistrale congiunta in ‘Scienze infermieristiche e ostetriche’, rappresenta un impegno e una prospettiva di rilevanza strategica, non solo per la formazione di questa tipologia di professionisti sanitari, ma per l’intera organizzazione del sistema sanitario, soprattutto nella sua componente territoriale. I futuri laureati in infermieristica saranno chiamati sempre più a svolgere ruoli di leadership all'interno delle strutture sanitarie con responsabilità specifiche per migliorare l'efficienza operativa, la gestione delle risorse e l’assistenza coordinata del paziente. I docenti e ricercatori della Scuola Sant’Anna, sono pronti a contribuire con i colleghi di Unipi a questa nuova sfida formativa”.

Per quanto riguarda la laurea magistrale in ‘Scienze riabilitative e delle professioni sanitarie (WRB-LM)’  il nuovo ordinamento prevede un percorso di studi finalizzato allo sviluppo di competenze nell’ambito dei processi assistenziali avanzati e processi gestionali, formativi e di ricerca, in uno degli ambiti pertinenti alle diverse professioni sanitarie ricomprese nella classe: fisioterapisti, podologi, logopedisti, tecnici di riabilitazione psichiatrica, terapisti della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva, educatori professionali sanitari.

“Per la Scuola di Medicina – ha detto il professor Emanuele Neri (presidente della Scuola) – si tratta di ulteriore passo in avanti nella qualità della formazione per le Professioni sanitarie. La Scuola si è impegnata a mantenere un costante canale di comunicazione con gli ordini professionali, proprio per comprendere le emergenti esigenze di formazione; i due corsi di laurea magistrale, rinnovati nella forma e nei contenuti consento di offrire agli studenti la possibilità di accedere a ruoli di coordinamento e gestionali, sempre più richiesti nell’ambito sanitario, anche alla luce di una Sanità che cambia e chiede sempre maggiori competenze”.

Alla presentazione delle rinnovate lauree magistrali in ‘Scienze infermieristiche e ostetriche (WIO-LM)’ e ‘Scienze riabilitative delle professioni sanitarie (WRB-LM)’ sono intervenuti anche Giovanni Paoletti, prorettore per la didattica dell’Università di Pisa; Silvia Briani, direttore generale dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana-AOUP; Giacomo Corsini, direttore sanitario dell’Azienda USL Toscana Nord-Ovest; Angelo Baggiani, presidente del corso di studio in Scienze infermieristiche e ostetriche dell’Università di Pisa; Paolo Domenico Parchi, presidente del corso di studio in Scienze riabilitative e delle professioni sanitarie dell’Università di Pisa.