Comprendere perché molte persone con sclerosi tuberosa sviluppano ansia, difficoltà nelle relazioni sociali, impulsività e aggressività, e individuare nuove possibili strategie terapeutiche. È questo l’obiettivo del progetto coordinato dal professor Massimo Pasqualetti, docente del Dipartimento di Biologia dell’Università di Pisa, finanziato nell’ambito del bando Fall Seed Grant 2025 promosso da Fondazione Telethon con il sostegno delle associazione dei pazienti.
Il progetto ha ottenuto un finanziamento di circa 50.000 euro per 12 mesi dall’Associazione Sclerosi Tuberosa ed è uno degli otto finanziati a livello nazionale con il bando della Fondazione Telethon e delle associazioni di pazienti. La notizia arriva a ridosso della Giornata mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio.
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara causata da alterazioni della via di segnalazione mTOR. Oltre all’epilessia e alla formazione di tumori benigni in diversi organi, i pazienti presentano frequentemente disturbi neuropsichiatrici – come ansia, difficoltà nelle relazioni sociali, impulsività e aggressività – per i quali oggi non esistono terapie mirate efficaci.
Il progetto dell’Università di Pisa si concentrerà sul sistema della serotonina, un neurotrasmettitore fondamentale per la regolazione delle emozioni e del comportamento sociale, finora poco esplorato nel contesto della sclerosi tuberosa. La ricerca sarà condotta presso il Laboratorio di Biologia Cellulare e dello Sviluppo dell’Università di Pisa e coinvolgerà le dottoresse Serena Nazzi e Sara Migliarini, le dottorande Marta Picchi e Giulia Gianni, in collaborazione con la dottoressa Noemi Barsotti.
“La sclerosi tuberosa è una malattia rara ma con un impatto molto ampio sulla vita delle persone che ne sono affette – spiega il professor Massimo Pasqualetti – Oggi disponiamo di trattamenti per alcune manifestazioni cliniche, come l’epilessia, ma non abbiamo terapie mirate per i disturbi comportamentali e cognitivi. Con questo progetto vogliamo capire meglio i meccanismi neurobiologici che li determinano e verificare se intervenire sul sistema della serotonina possa aprire nuove prospettive terapeutiche”.
