C’è anche un progetto dell’Università di Pisa tra i tre finanziati in Toscana nell’ambito del bando congiunto Fondazione Telethon–Fondazione Cariplo, che nella sua quarta edizione ha destinato 3,6 milioni di euro a 26 nuovi progetti di ricerca dedicati a far luce sulle aree ancora inesplorate del genoma umano, potenzialmente coinvolte nelle malattie rare. Il gruppo guidato da Massimiliano Andreazzoli, professore presso il Dipartimento di Biologia dell’Università di Pisa, è tra i vincitori del bando con il progetto “Studio dei meccanismi di PRR12 nella sindrome neuro-oculare: modelli sperimentali e prospettive terapeutiche”. In Toscana, oltre al team pisano, sono stati finanziati anche i gruppi di Valerio Conti (Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS) e di Pasquale Bianco (Università di Firenze), per un investimento complessivo di circa 350mila euro.
Massimiliano Andreazzoli e il suo team studieranno il ruolo del gene PRR12, la cui inattivazione provoca alterazioni dello sviluppo del cervello e degli occhi. Poiché questi difetti emergono nelle prime fasi della vita e non possono essere analizzati direttamente nell’uomo, il gruppo utilizzerà il modello zebrafish per comprendere come PRR12 influenzi la formazione delle strutture nervose e oculari e per valutare possibili strategie utili a ridurre gli effetti della mutazione. Il progetto sarà sviluppato in collaborazione con Vania Broccoli dell’Istituto di Neuroscienze del CNR di Milano, con un approccio integrato che combina analisi cellulari, molecolari e funzionali.
Il bando Telethon–Cariplo si ispira a un’iniziativa dei National Institutes of Health (NIH) statunitensi e ha l’obiettivo di “illuminare la porzione più oscura del genoma umano”, incoraggiando la ricerca su geni e meccanismi molecolari ancora poco conosciuti ma cruciali per comprendere e trattare molte malattie rare. I progetti finanziati appartengono a tre aree tematiche principali: geni associati a malattie rare la cui funzione rimane poco definita; un genotipo, molti fenotipi, casi in cui la stessa mutazione genetica può provocare manifestazioni cliniche molto differenti; modificatori genetici, varianti capaci di influenzare insorgenza e gravità dei sintomi.
Il bando ha visto la partecipazione di 146 proposte provenienti da enti di ricerca italiani no profit: 96 progetti “Pilot” e 50 “Full”. Per la prima volta i ricercatori hanno potuto scegliere tra due tipologie di finanziamento: “Pilot” (durata di un anno) per generare dati preliminari o nuovi strumenti, “Full” (fino a due anni), basati su evidenze già disponibili. Sono stati selezionati in totale 14 progetti Pilot e 12 Full, valutati da una commissione scientifica internazionale composta da 16 esperti e presieduta dal Dr. Massimo Pandolfo (McGill University di Montreal). Con questa edizione, l’investimento complessivo di Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo dal 2021 supera i 17 milioni di euro, con 85 progetti finanziati e 125 laboratori coinvolti in tutta Italia.
La Lombardia è la regione più rappresentata (14 laboratori), seguita da altre 11 regioni, tra cui Toscana, Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Piemonte e Lazio. Le aree di ricerca spaziano da distrofie muscolari ed epilessie ai disturbi del neurosviluppo e ai tumori rari.
