Capire se una mutazione nel DNA può causare una malattia è una delle sfide più importanti della medicina moderna. Un gruppo di ricercatori dell’Università di Pisa, in collaborazione con la Scuola Superiore Meridionale di Napoli, ha sviluppato uno strumento innovativo che può aiutare a farlo in modo più rapido ed efficiente: si chiama ProSECFPs ed è capace di creare una sorta di “impronta digitale” delle proteine.
“Ogni proteina è formata da una lunga sequenza di “lettere” (gli amminoacidi) – spiega il professor Tiziano Tuccinardi, docente del Dipartimento di Farmacia e coordinatore dello studio – ProSECFPs permette di trasformare questa sequenza in una rappresentazione numerica molto compatta, che i computer possono leggere e confrontare con estrema velocità. In questo modo diventa più semplice capire se una piccola modifica nella sequenza – una mutazione missenso – rischia di alterare il funzionamento della proteina e causare problemi di salute”.
Negli ultimi anni si usano spesso enormi modelli di intelligenza artificiale per analizzare le proteine. Questi sono molto efficaci, ma richiedono grandi quantità di tempo e potenza di calcolo. La novità di ProSECFPs è che ottiene risultati paragonabili, e in alcuni casi migliori, ai modelli più complessi, ma è fino a migliaia di volte più rapido: “L’idea è semplice: dare ai ricercatori uno strumento leggero ma molto potente, che chiunque possa utilizzare anche senza supercomputer», continua Tiziano Tuccinardi, docente del Dipartimento di Farmacia.
Grazie alla sua velocità, ProSECFPs potrebbe essere utile non solo nella ricerca, ma anche in contesti clinici: per esempio, per interpretare più rapidamente le varianti genetiche scoperte durante le analisi diagnostiche. Il metodo è stato testato su migliaia di mutazioni umane e ha mostrato un’elevata affidabilità. Inoltre, i ricercatori hanno reso disponibile gratuitamente il codice su GitHub, in modo che altri gruppi possano usarlo liberamente.
Allo studio, pubblicato sul “Journal of Chemical Information and Modeling”, ha collaborato Clarissa Poles, iscritta al Dottorato in Genomic and Experimental Medicine della Scuola Superiore Meridionale di Napoli e componente del gruppo di Chimica Computazionale del professor Tuccinardi. Il progetto rientra nel programma “THE − Tuscany Health Ecosystem” − Spoke 6 “Precision medicine & personalized healthcare” finanziato dal PNRR.
