Al via la realizzazione di una piattaforma dedicata alla distrofia muscolare di Duchenne: promossa da Fondazione Telethon, permetterà di organizzare in modo sistematico e coerente con gli standard più avanzati i dati di storia naturale raccolti in oltre quindici anni di studi clinici condotti in Italia. Una volta a regime, la banca dati metterà a disposizione dei ricercatori i dati di centinaia di pazienti e al contempo porrà le basi per raccoglierne in futuro di nuovi secondo criteri e standard omogenei.
Lo sviluppo della piattaforma comporterà diverse attività di implementazione, tra cui: un’infrastruttura informatica per ospitare i dati; una scheda elettronica di raccolta dei dati (eCRF); documenti standardizzati come il consenso informato, materiali per la formazione, il dizionario dei dati; la codifica e la condivisione dei dati in linea con il regolamento generale sulla protezione dei dati (GDPR); un’app interattiva per minimizzare gli errori nell’inserimento e nella gestione dei dati; altre attività supplementari per il mantenimento della piattaforma.
Il progetto sarà realizzato grazie al supporto di alcune tra le più importanti aziende farmaceutiche ad oggi impegnate nello sviluppo di terapie per questa grave malattia neuromuscolare, per la quale nonostante gli sforzi non esiste ancora una cura risolutiva.
“Siamo molto orgogliosi di annunciare questo progetto, che conferma come Fondazione Telethon sia in grado di fare da catalizzatore, forte della sua esperienza e reputazione – ha dichiarato il direttore generale Ilaria Villa –. Di fronte alla necessità di disporre di dati più accurati e in linea con gli standard attuali, le aziende si sono affidate a noi per costruire uno strumento che in futuro sarà a disposizione di tutti e che auspichiamo possa accelerare la messa a punto di nuovi farmaci”.
Il coordinamento sarà affidato a Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli – Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, riconosciuto come uno dei massimi esperti del settore a livello internazionale. I principali centri clinici che nel corso degli anni hanno preso parte a studi che hanno coinvolto pazienti con la distrofia di Duchenne, finanziati da Fondazione Telethon grazie al bando congiunto con l’Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (UILDM), metteranno a disposizione i dati raccolti e contribuiranno a popolare la piattaforma.
“Il ruolo svolto dal Centro Clinico per le Malattie Muscolari, peraltro da pochi giorni riconosciuto con recente delibera Centro Interdipartimentale del nostro Ateneo per la Ricerca Traslazionale per le Malattie Muscolari e Mitocondriali (CTMM), sarà quello di arricchire la piattaforma dedicata alla distrofia muscolare di Duchenne, promossa da Fondazione Telethon, con l’esperienza maturata a Pisa su questa malattia muscolare – spiega il professor Gabriele Siciliano dell’Università di Pisa – La prospettiva di terapie emergenti e il migliorato livello di trattamenti conservativi delle numerose complicanze di tale malattia aprono scenari verso fenotipi nuovi la cui conoscenza è indispensabile per migliorare l’aspettativa di vita dei giovani pazienti affetti, personalizzandone in maniera condivisa le
